Danon hastalığı

importan; Raporun Danon Hastalık ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

GSD II; Antopol hastalıkları; glikojen depo cardiomyopath; glikojen depo hastalığı tip II; asit maltaz yetersizlik olmadan lizozomal glikojen depo hastalıkları; pseudoglycogenosis I; vakuoler kardiyomiyopati ve miyopati, X’e bağlı

Danon hastalık erkeklerde daha şiddetli kadınlara göre daha etkilendiğini ve bunun sonucu olarak bir X’e bağlı dominant kalıtım paterni ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. erkekler arasında, temel özellikleri hastalıklı kalp kası (kardiyomiyopati), vücut kaslarının zayıflığı (iskelet miyopati) ve açık zihinsel engelli hafif öğrenme problemleri arasında değişen zihinsel engeli bulunmaktadır. Bir kalp nakli gerekli ya da ölüm yaşamın üçüncü on saniyede oluşur kadar birçok erkeklerde, hastalık ilerledikçe. Dişiler de olsa genellikle daha hafif, etkilenir, ve onlar erişkinliğe ulaşana kadar genellikle başlangıç ​​geciktirilir. Ancak, bazı kadınlar erkeklerde görülmektedir ne benzer hayatının ikinci on yılda kalp nakli için düşünülen ilerleme olacaktır. Diğer özellikler ilaçlar ya da kalp pili ve Retin etkileyen göz hastalığı için bir ihtiyaç yol açabilir kalp aritmileri dahil; retina hastalığı her zaman, özellikle hastalığın erken, görme etkilemez. Danon hastalığı kan testleri şüpheli bir durumda yapılır sürece genellikle doğumda belirgin değildir (yani hastalığa sahip olduğu bilinen bir anneden doğan bir oğul).

Glikojen Depolama hastalığı etkeni Derneği; P.O. Kutu 89; Durant, IA 5274; BİZE; Tel: (563) 514-402; Faks: (563) 514-402; E-posta: agsdu info @; Internet: http: //www.agsdu; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Yetişkin Tıbbi Genetik Programı, Colorad Üniversitesi; 12700 East 19th Avenu; F442, Room 802; Aurora CO 8004; Tel: (303) 724-140; Faks: (303) 724-002; İnternet: http://www.uch.edu/conditions/genetics/get-care/ ve http: //www.danondiseas; Hide & Lizozomal Hastalıklar Tetkik için Vakfı Seek; 6475 Doğu Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Faks: (866) 215-885; E-posta: hideandsee info @; Internet: http: //www.hideandsee; DanonDiseas; 12700 East 19th Avenu; F442, Room 802; Aurora CO 8004; Tel: (303) 724-140; Faks: (303) 724-085; E-posta: matthew.taylor@ucdenver.ed~~V; Internet: http: //www.danondisease

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/3/201; Copyright 2007, 2012 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

Yok