Duchenne müsküler distrofi: belirtileri, tanı ve tedavi

Müsküler distrofi zamanla kasları zayıf ve daha az esnek hale hastalıklar grubudur. Duchenne müsküler distrofi (DMD) en sık görülen tipidir. Bu vücudun sağlıklı kasları tutar nasıl kontrol eden gende kusurları nedeniyle oluyor.

Hastalık hemen her zaman erkekleri etkiler ve belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar. DMD çocuklar zor anlar, ayakta yürüyen ve merdiven tırmanma var. Birçok sonunda etrafında almak için tekerlekli sandalye lazım. Onlar da kalp ve akciğer sorunları olabilir.

Bir çare olmamasına rağmen, DMD olan insanlar için görünüm hiç olmadığı daha iyidir. Yıllar önce, hastalığı olan çocuklar genellikle genç yaşlarda ötesinde yaşamak değildi. Bugün, 40’lı ve 50’li yaşlarda içine 30’lu içine iyi yaşamak ve bazen. Orada semptomları azaltabilir terapileri ve araştırmacılar yanı sıra, yenilerini arıyor.

DMD senin genlerin birinde bir sorun nedeniyle oluşur. Genler vücudun birçok farklı vücut fonksiyonlarını yürütmek proteinleri yapmak için gereken bilgileri içerir.

Eğer DMD yapar gen varsa, distrofin denilen bir protein bozuldu. Bu protein, normalde güçlü kaslara tutar ve yaralanma onları korur.

durum çocuklarına DMD genlerini geçmesi nedeniyle yolu ebeveynlerin erkek çocuklarda daha sık görülür. O bir bebek erkek veya kız olup olmadığını belirlemek kromozom adı verilen gen gruplarına, bağlı çünkü bilim adamları bir seks -bağlantıh hastalık diyoruz.

Bu nadir, ama onların genleri kendi kusurları olsun bazen DMD bir aile öyküsü olmayan kişiler hastalığa yakalanır.

Çocuğunuz DMD varsa o 6 yaşında döner önce, muhtemelen ilk işaretleri fark edeceksiniz. bacaklarda Kaslar genellikle ilk etkilenen bazı, bu yüzden muhtemelen daha sonra diğer çocuklara kendi yaş daha yürümeye başlayacağız. o yürüyebilir sonra, o sık sık düşmek ve sorun merdiven tırmanma veya yerden kalkarken olabilir. Bir kaç yıl sonra, o da paytak ya da ayak üzerinde yürümeye başlayabilir.